Немного фатализма о медицинской генетике в России. На всю страну по официальным данным Минздрава России около 330 врачей-генетиков и 227 врачей лабораторных генетиков. Примерно половина из них работает в Москве, остальные разбросаны по огромной России. И вот представьте: даже среди терапевтов, гинекологов и педиатров, которых тысячи, бывает сложно найти своего врача. А теперь представьте, что твор…

Умер врач-генетик Денис Черневский из Нижнего Новгорода. Дениса не стало 2 октября, но я узнал об этом только вчера, благодаря чату врачей-генетиков, всех ошеломила эта новость. Я всегда думал, что однажды мы с ним все-таки встретимся на одной из конференций и посмеемся над тем, как похожи. Умный, молодой, активный докмед доктор — принимал пациентов, учил студентов, вел блог, и, как оказалось, тож…

Дорогие коллеги, друзья, подписчики, семья, братья, сестры и все, кто знали, слышали Дениса. Благодарим каждого за слова поддержки и доброту, каждое Ваше слово греет душу. На самом деле Денис писал некролог сам давно, но, увидев его однажды, я велела удалить и жить каждым днем, не думая о смерти. 7 лет (Денис просто побил все статистики) борьбы с глиобластомой головного мозга пролетели, как один м…

🧬NGS на практике: от данных секвенирования до клинического решения Приглашаем на открытый вебинар, где разберем, что происходит с результатами NGS после секвенирования и какую роль в этом процессе играет клинический интерпретатор. Обсудим: — где NGS уже применяется в медицине и какие задачи решает — чем занимается интерпретатор и почему автоматического отчета недостаточно — место NGS в программах …

Что мы искали в околоплодных водах? В прошлый раз я рассказывал, почему мы с женой решились на амниоцентез при совершенно нормальной беременности Но сам по себе амниоцентез — это не генетический анализ. Это всего лишь способ получить околоплодные воды, а вместе с ними — клетки малыша. И вот дальше начинается самое интересное: а что именно с ними исследовать? Мы заранее знали, что одним анализом не…